Gentesting av kvinner med bryst- og eggstokkreft

Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten anbefaler at det skal fortsatt gis tilbud om gentesting til kvinner basert på risikovurdering, bl.a. familieforekomst (familieanamnese).

Rådet understreker videre viktigheten av at pasienter, uavhengig av bosted, bør tilbys mest mulig likeverdige og forutsigbare tjenester.

Rådet anbefaler at Helsedirektoratet i det videre arbeidet fokuseres på at det finnes tilstrekkelige ressurser til å gi god og forsvarlig genetisk veiledning.

Det var usikkerhet/ uenighet blant Rådets medlemmer om den dokumentasjon som er tilgjengelig for de aktuelle gentestene i dag, er tilstrekkelig til å gi råd til kvinner uten opphopning av tilstanden i familien. Det er fortsatt uklart hvor mange positivt testede kvinner som vil få råd om å fjerne bryst/eggstokker uten å ha en reell risiko for å få sykdommen.

Rådet anbefaler at det arbeides for at det testes for genfeil/mutasjoner der det er en dokumentert og kjent risiko for kreftutvikling.

Rådet anbefaler at Helsedirektoratet legger Rådets diskusjon til grunn for sitt videre arbeid.

Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten anbefaler at man på det nåværende tidspunkt ikke innfører tilbud om gentesting av alle pasienter med nylig påvist bryst- og eggstokkreft som en del av helsetilbudet. Hovedårsaken til dette er at dagens kunnskapsgrunnlag, etter Rådets oppfatning, ikke oppfattes å være tilstrekkelig.

Rådet anbefaler at Helsedirektoratet igangsetter to parallelle arbeidsprosesser for å bedre kunnskapsgrunnlaget, begge i tett samarbeid med de relevante fagmiljøene:

For det første en gjennomgang av foreliggende kunnskap om seleksjonskriterier for gentesting av de aktuelle grupper. Dette bør danne grunnlaget for en selektert gentesting som innføres over hele landet, forankret i Nasjonale retningslinjer innen kreftomsorgen. Det bør avklares hvordan et slikt tilbud kan innføres til de aktuelle pasienters familier. Alle sider ved tiltaket registreres fortløpende evt som en del av et klinisk kvalitetsregister.

For det andre anbefaler rådet at det iverksettes et nasjonalt forskningsprosjekt som inkluderer alle pasienter som ikke innlemmes i det overnevnte generelle helsetilbud Hovedhensikten med dette prosjektet vil være å undersøke nytten/verdien av et slikt helsetilbud for pasienten og hennes familie.

Rådet legger til grunn at en eventuell fremtidig søknad om et slikt prosjekt bør vurderes på lik linje med øvrige forskningsprosjekter.    

Saken om gentesting ble opprinnelig fremmet av Helsedirektoratet. Leder for direktoratets krefthandlingsplaner, Stein Kaasa, innledet. I sin presentasjon understreket han innledningsvis at dette er en svært omfangsrik sak som inneholder en lang rekke problemstillinger. Kaasa brukte derfor en god del tid på å beskrive hvordan gentesting foregår i dag. Dagens praksis er i stor grad basert på familieforekomst (familieanamnese). Rådets leder understreket at Helsedirektoratet fortasatt er skeptiske til en generell gentesting, det vil si tilbud om testing av alle kvinner med ny bryst/eggstokkreft. Direktoratet skal, i løpet av kort tid, gi råd til Helse- og omsorgsdepartementet. Han gav deretter ordet til professor Erik Wist ved Kreftsenteret på Ullevål universitetssykehus. Wist gikk raskt gjennom de viktigste innvendingene mot det vedtaksforslaget leder hadde fremmet.

Flere av rådsmedlemmene uttrykte under diskusjonen at man her hadde en god mulighet til å ta i bruk kunnskap om forebygging. De var derfor positive til at man burde ta i bruk gentesting i et større omfang enn man gjør i dag, selv om det foreslåtte tiltaket kunne ha dramatiske konsekvenser. Mange gav derfor sin tilslutning til faggruppenes og arbeidsgruppenes konklusjoner.

Enkelte innvendinger mot en generell gentesting gikk imidlertid også  igjen i flere av diskusjonsinnleggene. For det første var flere av medlemmene opptatt av at man i dag ikke har tilstrekkelig kunnskap til å si noe om det etiske dilemmaet: Hvor mange friske kvinner skal fjerne bryst og eggstokker for å hindre at noen andre utvikler kreft? For det andre var flere opptatt av i hvilken grad helsevesenet har den nødvendige kapasiteten for å kunne bistå kvinnene med god og forsvarlig genetisk veiledning. For det tredje var mange opptatt av at man må sørge for at å gi det samme tilbudet om testing over hele landet. Hvis ikke var man redd for at det over tid kommer til å utvikle seg uakseptable/uønskede geografiske forskjeller. Til slutt var flere opptatt av å få ytterligere klarhet i hva de ulike testene inneholder. Dette henger også sammen med spørsmålet om hvilken mulighet man har for å gi den nødvendige veiledning.

Rådets leder konkluderte med at diskusjonen med all tydelighet hadde synliggjort at dette både er en komplisert sak og at det er legitimt at Nasjonalt råd diskutert denne. Han var imidlertid usikker på om det lot seg gjøre å komme frem til et entydig vedtak. Flere av rådsmedlemmene var ikke enige i dette og ønsket at det på bakgrunn av diskusjonen ble formulert et nytt forslag til vedtak. Ved møtets slutt skisserte  derfor leder et nytt vedtaksforslag, som Rådets medlemmer sa seg enig.